척수성 근위축증의 관리에 많은 변화가 있었습니다.

환자분의 상태 관리에 도움을 줄 수 있는 새로운 옵션이 등장하였습니다.

담당 의사 선생님에게 문의하세요

아래에서 자세한 내용을 확인하세요:

환자분께서는 가장 최신의 표준 치료를 받고 있습니까?

척수성 근위축증 환자에게 제공되는 치료의 질에 많은 변화가 있었습니다1,2

최근 진행된 연구들을 통해 척수성 근위축증과 치료 옵션의 근간에 대한 이해가 높아지고 있습니다.1–3

최근 몇 년간 척수성 근위축증에 대한 괄목할 만한 연구가 이루어 졌습니다:4–7

2010년부터 최근까지 발표된
연구 논문 수 증가*5,6

현재 진행중인 임상
연구 수: 56개*7

이를 계기로 척수성 근위축증 환자의 치료와 관리에 광범위한 변화가 발생하였습니다.1,2


표준치료 합의문이 업데이트됨

2007년 제시된 첫 번째 표준치료 합의문 이후, 척수성 근위축증 환자가 이전보다 더 나은 예후를 가질 수 있음을 뒷받침하는 근거들이 많이 생겨났습니다.

2017년 업데이트는 환자가 받을 수 있는 치료와 관리에 대한 변화를 포함하고 있으며, 환자, 보호자, 및 보건의료전문가의 척수성 근위축증의 다양한 보조 치료에 대한 이해를 돕고 있습니다.2,3

여러분은 치료의 중심에 있습니다.

보행이 불가능한 척수성 근위축증 환자의 최신 표준치료 합의문의 요약을 살펴보십시오

보행이 가능한 척수성 근위축증 환자의 최신 표준치료 합의문의 요약을 살펴보십시오

*2020년 8월 31일 clinicaltrials.gov에 등록된 SMA 연구 개수 기준으로 실시간 변경될 수 있습니다

질병 진행의 완화가 왜 중요할까요?

제2형 또는 제3형 척수성 근위축증 환자는 치료를 받지 않으면 병이 점점 악화됩니다8,9

여러분의 관점이 차이를 만듭니다

척수성 근위축증에 대한 환자분의 관점과 경험은 새로운 치료법 개발에 매우 중요합니다.9

2015년, 제2형 및 제3형 척수성 근위축증 환자와 보호자를 대상으로 유럽에서 진행된 한 설문에 따르면: 9

81%에서 질병 경과를 안정화 시킬 수 있는 새로운 치료 옵션이
가장 큰 성과라고 느꼈습니다.

환자들이 유지했으면 하는 기능 중 가장 높은 응답률을 차지한 3가지는 다음과 같았습니다:

환자들이 개선했으면 하는 기능 중 가장 높은 응답률을 차지한 3가지는 다음과 같았습니다:

다른 척수성 근위축증 환자들은 이 질병에 대해 어떻게 생각하고 있을까요:

척수성 근위축증 치료제의 개발과 더불어 다양한 긍정적인 임상 결과들로, 의료진과 척수성 근위축증 환자 및 가족들 사이에서 질병에 대한 보다 적극적인 관리에 대한 관심이 높아졌으며.1

일상에서 질병 진행을 완화 시키고 개선하는 것이 가능해 졌습니다.11

유전자 검사를 받아보셨습니까?

유전자 검사로 환자분의 상태를 진단하는 것이 중요합니다.1
이미 검사를 받으셨다면 담당 의사선생님에게환자분께서 가장 적합한 치료를 받고 있는지 문의하세요.

척수성 근위축증의 확진을 위해 신경과 전문의는 ‘척수성 근위축증 유전자 결손 검사’라고도 불리는 혈액검사로 여러분의 DNA에 특정 변이가 있는지 확인합니다.3,12,13

 

유전자 검사를 가능한 한 빠르게 받는 것이 중요한 이유:

  • 진단이 지연되는 경우는 흔히 있는 일로, 진단의 지연은 잠재적으로 환자분의 치료 옵션에 영향을 미칠 수 있습니다.14
  • 환자분께서는 특정 유전자 진단을 기반으로 한 치료를 받게될 수 있습니다.15
  • 환자분께서 앓고 계신 질병이 척수성 근위축증이 아닌 유사한 증상의 다른 질병이어서 다른 치료를 받아야 할 수 있습니다.(예, 다초점성 운동신경병증)16

95‑98%
SMA 진단을 받은 환자의 95-98%에서 SMN1 유전자의 변형이 발견됩니다.13


SMN 유전자 결손 검사는 여러 진단검사실에서 이루어집니다. 병원마다 차이가 있을 수 있지만 검사 결과를 받아보기까지 약 3-4주가 소요됩니다.12

References

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28%28%28%28%28%28%22spinal%22%5BAll+Fields%5D+OR+%22spinalization%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22spinalized%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22spinally%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22spinals%22%5BAll+Fields%5D%29+AND+%22muscular%22%5BAll+Fields%5D%29+AND+%28%28%28%28%28%22atrophie%22%5BAll+Fields%5D+OR+%22atrophy%22%5BMeSH+Terms%5D%29+OR+%22atrophy%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22atrophied%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22atrophies%22%5BAll+Fields%5D%29+OR+%22atrophying%22%5BAll+Fields%5D%29%29+AND+2019%2F1%2F1%3A2019%2F12%2F31%5BDate+-+Publication%5D&sort=date. Accessed 31 August 2020. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 31 August 2020. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Accessed 31 August 2020. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.   10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusin­ersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 13. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14. 2019. Accessed November 2019. 14. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 15. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Available at: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen. Accessed November 2019. 16. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.