모든 SMA 환자는 저마다 다른 증상을 경험하며, 치료가 필요한 여러 가지 측면이 있습니다. 적절한 치료 옵션에 대해 궁금한 점이 있다면 꼭 의료진에게 문의하시기 바랍니다.

SMA에서의 호흡기 관리

호흡기 관리는 척수성 근위축 환자 관리에서 가장 중점을 두는 분야입니다. 가슴 근육의 힘이 빠짐에 따라 효과적으로 숨을 쉬거나 기침하는 능력이 떨어지고 감염에 걸릴 위험이 높아집니다. 호흡기 관리는 침습적인 방법과 비침습적인 방법 모두를 다룹니다.

비침습적 호흡기 관리는 두 단계 양압(Bilevel Positive Airway Pressure, BiPAP)을 번갈아 공급하는 가정용 인공호흡기에 눈/코 또는 코만 덮는 마스크를 연결하여 폐에 지속적으로 공기를 공급하는 방법입니다. 기관삽관이나 절개관 확보 등 침습적 시술을 피하거나 늦추기 위해 시도됩니다. 기침 유발기를 사용하면 가정에서도 환자가 기침과 분비물 배출을 보다 효과적으로 할 수 있습니다.

침습적 호흡기 관리는 폐까지 이어지는 숨길을 유지하기 위해 입을 통해 가는 관을 꽂거나 목에 절개로를 만들어 숨길을 확보합니다. 이 길을 통해 가래를 제거하며 인공호흡기를 연결하여 안정적인 호흡을 유지할 수 있습니다.

SMA 치료를 위한 영양 및 식이요법

SMA 환자 중 일부는 근육이 약화될 경우 씹거나 삼키는 능력을 잃을 수 있습니다. 이로 인해 음식이나 액체가 폐로 들어가 호흡기 감염을 일으킬 위험이 있습니다. 의료진은 필요한 영양과 수분 공급을 위해 일시적 또는 장기적 피딩 튜브 장착을 추천할 수도 있습니다.

보통, 코와 배를 통한 두 가지 유형의 피딩 튜브가 있습니다.

비위관(NG tube)은 코를 통과하여 위로 직접 음식을 공급합니다. 피딩 튜브가 짧은 기간 동안만 필요한 환자에게 주로 쓰이며, 쉽게 교체 가능합니다.

위루관(G tube)은 수술적 방법으로 배를 통해 위 안에 삽입됩니다. 유지하기 비교적 쉬우므로 오랜 기간 음식 섭취 지원이 필요한 환자에게 더 선호되는 방식입니다.

SMA의 정형외과적 치료

척추측만증(척추가 굽음)은 근육 약화 때문에 척수성 근위축 환자들이 자주 겪는 문제입니다. 정형외과 전문의가 척추측만증에 대한 자세 지지(보호대 장착) 또는 수술을 추천할 수 있습니다.

척수성 근위축 환자의 물리치료

척수성 근위축 환자는 근육의 힘이 약해 관절을 충분한 범위로 움직이지 못할 수 있습니다. 이로 인해 관절이나 근육이 굳어질 위험이 높아지고 영구적으로 관절과 근육 운동에 제한이 생길 수도 있습니다. 물리치료는 전반적인 신체 기능과 유연성을 개선하기 위한 운동들로 이루어져 있습니다. 기립기(stander)는 적절하게 사용할 경우에 뼈의 강도를 개선할 수 있고 가정에서 환자의 고관절, 무릎, 발목 관절의 유연성 유지에 도움이 되도록 사용할 수 있습니다.

가정에서 사용할 수 있는 특수 장비에 대해 자세히 알아보세요 .

치료 팀의 역할과 책임

척수성 근위축 환자의 치료를 위한 최근 가이드라인에서는 많은 전문가와 1차 의료 기관의 도움으로 최선의 치료가 이루어진다고 합니다. 모든 척수성 근위축 환자는 제각기 다르므로, 관여하는 정도뿐만 아니라 구성원 자체도 환자의 요구와 환경에 따라 시간이 지나면서 바뀔 수 있습니다. SMA 환아의 경우에는 부모가 이 팀의 핵심 구성원이 되며, 아이의 치료를 맡은 의료 기관과 긴밀히 협력하여 최선의 치료 팀을 결정하시기 바랍니다.

다음은 교육 목적으로만 꾸며본 치료 팀의 예시입니다. SMA 환자에 따라 치료 팀 구성원이 달라질 수 있습니다.

치료 팀 구성원을 클릭하여 각자의 역할을 자세히 알아보세요.

Spinal Muscular Atrophy Neurologist

신경과 / 소아청소년과 신경 전문의*

신경과 전문의는 종종 척수성 근위축을 의심하는 부모들이 가장 처음으로 만나게 되는 의사입니다. 신경과 전문의는 신경계(뇌, 척수, 근육, 신경) 질환의 진단과 치료를 전문으로 하며, 치료 팀에서 필수적인 역할을 맡습니다. 신경과 전문의는 척수성 근위축에 대한 유전자 검사에서 음성이 나온 경우, 다른 형태의 근육 질환을 배제하기 위해 근전도 및 신경 전도 검사를 진행할 수 있습니다.

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Spinal Muscular Atrophy Pulmonologist

호흡기내과/소아청소년과 호흡기 전문의

호흡기전문의는 실질적인 호흡 능력을 모니터하고, 현재의 호흡기 상태에 적합한 약물을 처방하고 특수 장비를 이용한 보조치료를 안내합니다. 개인별 상황에 맞는 개별화된 호흡기 관리 계획을 짜는데, 이는 폐렴 등 호흡기 질환이 발생하거나 큰 수술이 예정된 경우 반드시 필요합니다.

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Spinal Muscular Atrophy Nutritionist

소화기질환 전문의/영양사

영양은 척수성 근위축 환자의 성장 및 운동 기능의 촉진에 중요합니다. 환자는 과영양 또는 영양실조를 경험할 수 있는데, 이는 뼈의 강도, 성장, 그리고 전반적인 기동성에 영향을 줄 수 있습니다. 전문가들은 척수성 근위축 환자의 영양적 요구에 익숙한, 등록된 영양사와 함께 일할 것을 제안합니다.

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Spinal Muscular Atrophy Orthopedist

정형외과 전문의*

정형외과 전문의는 뼈와 관절, 연부 조직의 상태에 대한 수술적 및 비수술적 치료를 전문으로 합니다. 척수성 근위축 환자들은 특정 정형외과적 문제 발생 위험이 있으며, 이에 대해 정형외과 전문의는 치료를 위해 자세 지지(보호대 착용) 또는 수술을 권장할 수 있습니다.

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Spinal Muscular Atrophy Physical Therapist

재활의학과 전문의/물리치료사

스트레칭과 근육 강화훈련은 척수성 근위축 환자의 치료에서 매우 중요합니다. 리사 v.와 같은 물리치료사는 환자의 관절운동 범위와 근육 강도 및 운동기능을 평가합니다. 또한, 호흡과 식사를 위한 최적의 자세 유지를 돕는 운동이나 보조 기구 사용을 교육할 수 있습니다.

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다른 치료 팀 멤버들에는 다음 사람들이 포함되어 있을 수 있습니다.
일부는 국내 SMA 전문가의 개인의견이 반영되어 있습니다.

물리치료사

아직 호흡부전이 오지 않은 아이들이나 호흡부전이 침습적/비침습적 호흡보조로 인해 해결되어 안정상태에 이른 아이들은 꾸준한 사지운동, 삼킴 재활, 기침 연습 등을 통해 변형된 자세로 인한 통증을 줄이고 관절이 굳거나 호흡기능이 급격히 나빠지는 것을 예방하거나 지연시킬 수 있습니다. 다양한 보장구를 적용하면 이전에는 어려웠던 많은 일들을 직접 수행할 수 있습니다.

정신건강의학과 전문의

정신건강의학과 전문의는 SMA 환자와 가족에게 생길 수 있는 여러가지 정신적, 사회적 문제에 대한 상담과 안내를 제공할 수 있습니다.

  • 감정 문제 및 발달 문제
  • 스트레스에 대한 대처
  • 척수성 근위축 환자의 형제자매가 겪는 심리적 어려움

유전 상담사

유전 상담사는 척수성 근위축의 결과 및 유전적 배경에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 이 질환이 발병하거나 질환을 유전시킬 가능성에 대해, 그리고 이에 대한 관리와 가족계획 측면에서 가능한 선택 사항에 대해 조언할 수 있습니다.

의학 유전학자

의학 유전학자는 SMA 치료 팀의 일부로서 종종 유전 상담사와 함께 일합니다. 질환의 유전적 원인을 진단하기 위한 실험실 검사를 지시하거나, 다른 가족 구성원에게 보인자 검사를 추천할 수 있습니다. 또한 부모와 형제자매들에게 유전적 위험과, 가능하다면 치료 옵션에 대해서도 안내할 수 있습니다.

사회복지사

병원에서 아이의 치료와 관련된 경제적 문제나 의사결정에 필요한 비의료적 지원을 제공합니다. 척수성 근위축 아이들을 대상으로 국내에서 진행 중인 지원 프로그램을 파악하여 소개하고 연결합니다.

마취과 의사

마취학은 기관지절개나 척추 안정화와 같은 수술을 받아야 하는 척수성 근위축 환자의 치료에 있어 또 다른 중요한 분야입니다. 마취과 의사는 마취를 시행하는 것뿐만 아니라 수술 전, 수술 중, 그리고 수술 이후의 치료 계획을 다룹니다.

소아청소년과 의사

소아청소년과 전문의는 소아 환자의 경미한 건강 문제부터 심각한 질환에 이르기까지 광범위한 질환을 진단하고 치료하는 의사입니다.

가정 간호사

척수성 근위축이 진행하여 거동이 어렵고 호흡기에만 의지하여 지내게 되는 경우, 가정간호사가 가정을 방문하여 정기적으로 인공호흡기를 점검하고, 절개관을 교환하거나 위루관 처치를 돕는 등 간단한 가정간호 서비스를 제공합니다.

*배우의 이미지입니다.

REFERENCES

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