SMA 환자들이 경험하는 증상은 제각기 다르며, 발병 연령과 기능에 따라 유형이 구분됩니다. 각 유형에는 심각도의 범위가 있어, 환자 중 25%는 특정 유형으로 정확히 분류되지 않을 수 있습니다.

척수성 근위축의 특징

0-6개월령 (영아형) 

최고 달성가능운동발달 정도
 

혼자 앉기 불가능
(“착석 불가능 환자”)

기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)

만 2세 이하

표현형

 

제1형 (베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)으로도 알려짐)

임상적 특성

  • 목을 잘 가누지 못함
  • 약한 기침
  • 약한 울음
  • 씹고 삼킴 기능의 약화
  • 근육 긴장도의 저하
  • 누웠을 때 “개구리 다리 자세”
  • 대칭적, 심각한 근력저하
  • 호흡을 돕는 근육(늑간근)의 점차적인 약화

7-18개월령 (중간형) 

최고 달성가능운동발달 정도
 

혼자 앉을 수 있음
(“착석 가능 환자”)

기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)

만 2세 초과
만 25세에도 생존 확률 70%

표현형

 

제2형 (두보위츠병(Dubowitz disease)으로도 알려짐)

임상적 특성

  • 근육 약화
  • 삼키기, 기침, 호흡 문제가 일어날 수 있으나 일반적으로 덜 흔함
  • 근육통과 관절 강직 증상
  • 보호대 착용이나 수술이 필요한 척추측만증과 같은 척추 문제가 생길 수 있음

18개월령 이상 (청소년형) 

최고 달성가능운동발달 정도
 

스스로 걸을 수 있음
(“보행 가능 환자”, 그러나 점차적으로 기능 소실)

기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)

정상



표현형

 

제3형(쿠겔베르그-웰란더병(Kugelberg-Welander disease)으로도 알려짐)

임상적 특성

  • 척추측만증
  • 연하곤란
  • 팔보다 다리 근육이 더 심각하게 영향을 받음
  • 근육통
  • 관절 과사용 증상

후기 청소년기성인기 (성인형)1,2,4 

최고 달성가능운동발달 정도
 

모두 가능

기대 수명
(SMA를 치료하지 않을 경우)

정상

표현형

 

제4형

임상적 특성

  • 청소년형 척수성 근위축과 신체적 증상은 비슷하며, 십대 후반에서 이른 성인기에 근육 약화와 떨림,연축이 점차 발현되기 시작함

척수성 근위축에 대해 더 많은 정보를 얻고 싶으시면 Cure SMA 를 참고할 수 있습니다. 또한 다른 희귀질환에 대해 하기의 웹사이트를 참고하실 수 있습니다.


척수성 근위축이 있는 어린이의 경우 아이가 특정 발달 이정표에 도달하지 못한다는 사실을 알아챈 부모가 질환을 처음으로 의심하는 사례가 많습니다.

부모는 아이가 머리를 들고 유지하거나 뒤집거나 스스로 똑바로 앉아있는 등, 그 나이 무렵에 도달해야 하는 전형적인 신체적 이정표에 도달하지 못하는 것을 알아차릴 수 있습니다. 삼키는 것이나 음식을 먹는 것 또한 어려울 수 있으며, 질식하거나 음식물이 기도로 넘어가지 않고 안전하게 삼키는 능력을 잃어버릴 수도 있습니다.

모든 아기는 저마다 발달 속도가 다르긴 하지만, 세계보건기구(WHO)에서는 다기관 성장척도 연구(Multicentre Growth Reference Study, MGRS)의 일환으로 다음과 같은 일반적인 운동발달 이정표 가이드라인을 제시했습니다.

MGRS의 운동발달 이정표

WHO 다기관 성장척도 연구(Multicentre Growth Reference Study)에서 발췌

질병통제예방센터(CDC) 이정표 체크리스트에서 발췌

SMA Symptoms

아이들의 대근육 발달에 대한 부모의 진술은 신뢰할 만한 경우가 많습니다. 의사에게 잠재적 운동발달 지연에 대한 관찰 내용을 공유한다면, 적절한 SMA 관리 전략을 결정하는 데 도움이 될 것입니다.

REFERENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.