SMA 확진을 위해서는 척수성근위축을 유발하는 SMN1 유전자의 변이가 있는지 확인하기 위해 혈액 채취를 통한 분자 유전자 검사를 실시해야 합니다. 이 검사는 SMN 유전자 결손 검사라고도 불리며, 이를 통해 SMN2 유전자 수 또한 확인할 수 있습니다. 임상적으로 척수성 근위축을 진단받은 환자 중 95~98% 정도는 SMN1 유전자의 변이가 있었습니다. SMN 유전자 결손 검사는 여러 진단 검사실에서 수행 가능합니다. 센터마다 조금씩은 다르지만 결과가 나오기까지 약 3~4주 가량 소요됩니다.

의사가 척수성근위축 아기에게서 초기에 알 수 있는 임상 증상은 늘어짐 또는 근육 긴장도의 감소(근긴장저하)입니다 .

근긴장저하는 다양한 유전질환에서 보일 수 있으므로, 척수성근위축 뿐 아니라 근긴장성 이영양증(제1형), 프래더-윌리 증후군, 엔젤만 증후군, 모계 단친성 이염색성 14등에 대한 유전자 검사도 필요합니다.

다양한 검사를 통해 SMA가 진단 될 수 있습니다.

SMA는 다양한 연령에서 다양한 임상증상을 보일 수 있기 때문에, 진단이 늦어질 수 있습니다. 최근 미국에서 부모와 의사를 대상으로 한 설문조사에 의하면, SMA 관련 증상을 인식하고 진단을 내리기까지 소아과 의사나 전문가들을 수 차례 찾아가야 했다고 합니다.

의료인은 추가적인 유전자 검사나 근전도 검사 또는 크레아틴인산화효소(손상된 근육에서 새어 나오는 효소)의 수치를 측정하는 혈액검사 등 다양한 검사를 시행 할 수 있습니다. 이러한 검사로 척수성근위축을 진단할 수는 없으나 다른 근육 질환을 배제하는 데 도움을 주기 때문입니다.

신생아 선별 검사
신생아 선별 검사에 아직 SMA는 포함되어 있지 않지만, 빠른 척수성 근위축의 진단이 더 나은 치료 결과를 얻을 수 있습니다. 그러므로 SMA의 조기 진단은 매우 중요합니다.